Şizofreni ve bipolar bozukluk genlerinin %70’ini paylaşıyor

Ruh sağlığı araştırmalarında dikkat çeken bir bulgu masaya yatırıldı. Yeni bir genetik çalışma, uzun yıllardır birbirinden ayrı kabul edilen iki psikiyatrik hastalığın, şizofreni ile bipolar bozukluğun, genetik kökeninin büyük ölçüde örtüştüğünü ortaya koydu. Şizofreniyle ilişkili genetik sinyalin yaklaşık yüzde 70’i, aynı zamanda bipolar bozuklukla da bağlantılı çıktı.

Yüzde 70 küçük bir ayrıntı değil. Psikiyatri on yıllardır bu iki tabloyu farklı kutulara koyuyordu. Hekimler genellikle bir hastaya aynı anda her iki tanıyı birden vermez. Yeni veri ise sınırların sanıldığı kadar keskin olmadığını gösteriyor. Şizofreni dünya genelinde yetişkinlerin yaklaşık yüzde 1’ini etkiliyor; bipolar bozukluğun yaygınlığı da benzer düzeyde. İkisinin ortak biyolojik zemini, milyonlarca insanı ilgilendiren bir soru.

18 bin varyasyon incelendi

Araştırma yüzeyde kalmadı. Ekip, sekiz psikiyatrik hastalıkla ilişkili yaklaşık 18 bin gen varyasyonunu inceledi. Bu varyantları, laboratuvarda nörona dönüşen öncü hücrelere yerleştirerek insan gelişimi sırasında gen ifadesini nasıl etkilediklerini izlediler. Çalışma sonunda gen düzenlemesini etkileyen 683 genetik varyant belirlendi.

Colorado Boulder Üniversitesi’nden Psikoloji ve Sinir Bilimleri Yardımcı Doçenti Andrew Grotzinger, bulguyu şöyle özetliyor: “Genetik olarak, birbirlerine ne kadar benzer olduklarını da, ne kadar kendine özgü olduklarını da gördük.” Yani tablo iki yönlü: hem güçlü bir ortaklık var, hem de her hastalığı diğerinden ayıran kendine has bir genetik imza.

Tanı ve tedavi için ne anlama geliyor?

Bulgunun asıl önemi gelecekte. Ortak genetik temellerin netleşmesi, uzun vadede daha isabetli tanılar ve kişiye özel tedavi yaklaşımları için kapı aralayabilir. Aynı biyolojik kökene sahip bozuklukların, ileride tek bir çerçeveden ele alınması ihtimali tartışılıyor. Bu, psikiyatride hastalıkları belirtiye göre değil, altta yatan biyolojiye göre sınıflandırma fikrini güçlendiriyor.

Yine de acele bir sonuç çıkarmamak gerekiyor. Genetik yakınlık, iki hastalığın aynı olduğu anlamına gelmiyor; her birinin kendine özgü seyri, belirtileri ve tedavi ihtiyacı sürüyor. Araştırma, mevcut tanı ve tedavi yöntemlerinin yerini almıyor; onların gelecekte nasıl gelişebileceğine dair bir yön gösteriyor. Genlerin tek başına belirleyici olmadığını da hatırlatmak gerek; çevresel etkenler, stres ve yaşam koşulları bu hastalıkların ortaya çıkışında rol oynuyor.

Benzer bir yaklaşımı hatırlatan bir örnek de son dönemde tıbbın gündemindeydi. Yapay zeka destekli erken teşhis çalışmalarını aktardığımız pankreas kanseri haberimizde olduğu gibi, hastalıkların kökenine inen veri temelli araştırmalar tıbbın yönünü giderek daha fazla belirliyor. Genetik haritalama da bu büyük resmin bir parçası.

Bilim insanları, benzer yöntemlerin daha geniş hastalık gruplarına uygulanmasıyla ruhsal bozuklukların biyolojik haritasının zamanla daha net çizileceğini öngörüyor. Kısa vadede tabloyu değiştirmese de, bu tür çalışmalar psikiyatrinin uzun soluklu dönüşümüne katkı sunuyor.